Eine Erkrankung bezeichnet man als selten, wenn maximal 5 von 10.000 Menschen in der Europäischen Union von ihr betroffen sind. In Deutschland gibt es laut Schätzungen derzeit rund vier Millionen Menschen, die an einer sogenannten „seltenen Erkrankung“ leiden. Welche Merkmale diese Krankheiten aufweisen und was man tun kann, wenn man betroffen ist, erklärt euch Schekker-Autorin Jasmin.

Merkmale

Die meisten seltenen Erkrankungen haben ein paar Merkmale gemein: das sind der meist chronische Verlauf, eine niedrige Lebenserwartung und das oft frühzeitige Auftreten von Symptomen schon im Kindesalter. Rund 80 Prozent dieser Krankheiten, sind genetisch bedingt. Und leider sind die wenigsten von ihnen heilbar.

Das Hauptproblem liegt darin, dass es bei jeder dieser Krankheiten nur wenige Patienten gibt. Diese sind zudem überregional verteilt, sodass es schwer ist, Studien durchzuführen. Außerdem erschweren ökonomische Gründe häufig die Forschung. Denn mit dem gleichen Aufwand an Geld kann man bei anderen Krankheiten weit mehr Menschen helfen.

Da es verhältnismäßig wenig Erkrankte gibt, ist auch die Anzahl der zudem räumlich verteilten Experten, die sich mit seltenen Krankheiten beschäftigen, gering. Das führt dazu, dass sich geeignete Möglichkeiten zur Behandlung und Versorgung der Patienten nicht so leicht finden lassen. Die Krankheiten werden deshalb oft erst spät diagnostiziert und auch die Ursachen vieler seltener Krankheiten sind noch unklar.

Forschung und Entwicklung

Es werden bereits verschiedene Dinge getan, um die medizinische Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Dazu zählen unter anderem neue innovative Arzneimittel. Diese wurden speziell zur Behandlung von seltenen Krankheiten hergestellt.

Damit Diagnosen schneller gestellt werden können, gibt es sogenannte „Screening-Programme“. Sie dienen zur zuverlässigen Erkennung seltener Krankheiten und ermöglichen somit eine umgehende Behandlung. Fördermittel – auch von der Bundesregierung – sorgen dafür, dass die Erforschung von diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen für seltene Krankheiten weiter vorangetrieben wird. Zudem gibt es Anreizsysteme, welche die Erforschung, Entwicklung und Vermarktung von den notwendigen Arzneimitteln ermöglichen.

Betroffen – Was nun?

Es gibt verschiedene Projekte, die Patienten und ihren Angehörigen einen gewissen Überblick, von Versorgungsmöglichkeiten bis hin zur Bestimmung seltener Krankheiten, bieten sollen.
Ein Beispiel dafür ist das Zentrale Informationsportal „Seltene Erkrankungen“. Auf dieser Internetseite gibt es Informationen rund um seltene Krankheiten für Betroffene, sowie medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal. Sucht man nach Möglichkeiten für die Versorgung der Betroffenen, so schafft der „Atlas Seltene Erkrankungen“ Abhilfe.

Neben diesen Internetseiten und weiteren Projekten, stellt der Besuch einer Selbsthilfegruppe eine Ergänzung zur medizinischen Versorgung dar. Da die Patienten in einer Selbsthilfegruppe ihre Erfahrungen austauschen können, fühlen sie sich nicht mehr allein gelassen und unterstützen sich gegenseitig. Deshalb unterstützt das Bundesgesundheitsministerium beispielsweise Verbände und Gruppen beim Thema Selbsthilfe.

Fallbeispiel: Tödliche familiäre Schlaflosigkeit

Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit, oder im Fachjargon auch „Letale familiäre Insomnie“ (kurz FFI) genannt, ist ein Beispiel für eine seltene Erkrankung. Es handelt sich um eine vererbbare Krankheit, die in den meisten Fällen mit schweren Schlafstörungen beginnt. Weitere Symptome im Verlauf der Krankheit sind unter anderem die Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit, Bewegungsstörungen und die Störung der Regulierung verschiedener Körperfunktionen.

Obwohl intensive Forschung betrieben wird, ist die Krankheit nicht heilbar und die meisten Betroffenen sterben ca.13 Monate nach dem Ausbruch der Erkrankung. Die Therapie liegt lediglich im Lindern der Beschwerden und in dem Versuch, das Fortschreiten der Symptome so lange wie möglich aufzuhalten.